Anemia Falciforme, Hipotiroidismo Congênito, Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. Doenças que podem comprometer o desenvolvimento da criança e levar à morte, caso não sejam diagnosticadas precocemente por meio do Teste do Pezinho, segundo alerta a médica pediatra da Secretaria de Estado da Saúde, Sirmani Torres.
O problema é que muitos pais não sabem a importância do exame, que é disponibilizado gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em 705 unidades de saúde, graças à portaria 822, que implantou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Criado há 14 anos, o serviço assegura que todos os bebês tenham acesso ao exame, realizado por meio de coleta de sangue, com punção no calcanhar do recém-nascido.
Após coletar o material, ele é enviado a Casa do Pezinho, em Maceió, onde o exame é realizado e divulgado para os pais do bebê. Ao ser detectada alguma das seis doenças, os pais são convocados para iniciar o tratamento, melhorando a qualidade de vida das crianças e evitando algumas complicações ou sequela física ou mental. Ao receber o diagnóstico, os pais e as crianças recebem atendimento multiprofissional, como: pediatra, endocrinologista, hematologista, psicólogo, enfermeira, assistente social, fisioterapeuta.
“Realizar o Teste do Pezinho é um gesto de amor pelo filho. Por isso, nenhuma mãe deve deixar de levar sua criança para fazê-lo. Caso encontre alguma dificuldade, deve exigir que a Secretaria Municipal de Saúde da cidade de origem assegure esse direito. Por meio do exame, será possível verificar se a criança é portadora de Anemia Falciforme, Hipotiroidismo Congênito, Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita ou Deficiência de Biotinidase”, orientou a pediatra.
Ato de amor que foi praticado pela recepcionista Ariadna Cássia de Vasconcelos, que levou a pequena Hayra Maria de Vasconcelos, de apenas cinco dias de vida, para realizar o Teste do Pezinho.
“Ela é meu segundo filho. Fiz o teste do pezinho porque é importante para um diagnóstico preciso de diversas doenças. O atendimento é eficiente e o serviço prestado é de qualidade”, salientou.
Doenças
Além de causar problemas como as deficiências física e mental, as doenças diagnosticadas por meio do Teste do Pezinho podem incapacitar as crianças já nos primeiros meses de vida, caso o tratamento não seja instituído o mais precoce possível.
Entre estas doenças está a Fenilcetonúria, caracterizada por um distúrbio genético, onde uma deficiência enzimática acumula fenilalanina nos tecidos.
A doença, que acomete aproximadamente um em cada 10 mil indivíduos nascidos vivos, é caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina nos tecidos e aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico. De acordo com especialistas, a patologia pode causar retardo mental, comportamento agitado, agressivo ou padrão autista, presença de convulsão sem causa definida.
Outra doença também detectada por meio do Teste do Pezinho é a Anemia Falciforme, que afeta um em cada mil nascidos vivos, caracterizando-se pela má formação das hemácias, que assumem forma de foices, dificultando o transporte de oxigênio para o sangue. Tratada no Hemocentro de Alagoas (Hemoal) e Regional de Arapiraca (Hemoar), a doença é hereditária e leva a uma deformação das hemácias, também conhecidas como glóbulos vermelhos.
Por esta razão, as células ficam rígidas ou endurecidas e tendem a formar grupos que podem fechar os pequenos vasos sanguíneos, dificultando a circulação do sangue. Como há vasos sanguíneos em todas as partes do corpo, pode ocorrer lesão em qualquer órgão, como o cérebro, pulmões e rins.
A doença é mais comum em indivíduos da raça negra, os portadores assintomáticos são mais de 20% da população mundial. No Brasil, o índice atinge 8% dos negros, como é o caso do psicólogo Sidney Santos, que não foi submetido ao Teste do Pezinho e seus pais enfrentaram dificuldades para detectar a doença. “O fato de não realizar o exame nos primeiros dias de vida causou sérios problemas à minha saúde, que poderiam ter sido evitados”, salienta.
Já o Hipotiroidismo Congênito, que atinge um em cada 4 mil nascidos vivos, pode causar retardo do desenvolvimento físico e mental, em razão da deficiência na produção de hormônio na glândula tireóide. Além de ocasionar atraso do crescimento, a doença desencadeia icterícia prolongada, letargia, anorexia, hipotermia e atraso na maturação óssea.
Além destas três doenças, o Teste do Pezinho também detecta a Fibrose Cística, que é hereditária e causa alteração nas glândulas exócrinas, responsáveis pela produção de muco corporal, que fica mais espesso e, consequentemente, leva a acúmulo de muco denso nos pulmões e afeta a absorção dos alimentos. Entre os problemas que acarreta, está o retardo no crescimento, dificuldade para ganhar peso, inflamação do pâncreas e infertilidade dos homens na idade adulta.
Também detectada pelo Teste do Pezinho, a Hiperplasia Adrenal Congênita é uma doença hereditária rara, onde ocorre o crescimento exagerado do córtex da glândula adrenal e um defeito hereditário na biossíntese do cortisol. A pessoa com essa doença produz em menor quantidade os hormônios cortisol e aldosterona e em excesso os androgênicos, que são hormônios masculinizantes.
É caracterizada pela manifestação,geralmente, a partir da sétima semana de vida, por meio de distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopécia e dermatite eczematóide.
A Deficiência de Biotinidase é uma doença metabólica hereditária, na qual há um defeito no metabolismo da biotina. Nos pacientes com diagnóstico tardio, há frequentemente distúrbios visuais, auditivos, além de atraso no desenvolvimento neuro motor.
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Agência Alagoas